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Bajo el lema “Desafiamos el
destino”, la Asociación Duchenne Parent Project España se
une a la celebración del Día Mundial de Duchenne, una
enfermedad rara que devasta la vida de los niños que la
padecen y genera un fuerte impacto en la de sus familiares y
cuidadores. De esta forma, la asociación aprovecha este Día
para reivindicar la necesidad de llevar a cabo una serie de
mejoras en el Sistema Nacional de Salud (SNS) con el fin de
intentar construir un futuro mejor para todos los afectados
que sufren esta enfermedad.
“Los pacientes con Duchenne
necesitan un mejor acceso a la atención médica, a centros
especializados, a los servicios y recursos que ayuden a
mantener bajo control dicha enfermedad crónica. También es
esencial que los afectados de Duchenne obtengan un mejor
acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los
obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje” reclama
Silvia Ávila, presidenta de la asociación Duchenne Parent
Project. “Nuestros niños y jóvenes afectados no tienen la
calidad de vida que merecen y la sociedad no sabe que
existen. No se sabe que de correr mal pasan a una silla de
ruedas, que de comer por si solos pasan a hacerlo atendidos
por alguien para siempre, que de respirar como cualquiera
pasan a estar conectados a un respirador, y que en la
adolescencia serán incapaces de mover ni un solo músculo de
su cuerpo por sí mismos....” añade.
Para el Día Mundial de Duchenne se
eligió el 7 de septiembre (7-9) porque esta enumeración hace
referencia a los 79 exones que componen la distrofina,
proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos
y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad. Por
ello, durante el mes de septiembre se llevarán a cabo una
serie de actividades en todo el mundo. Concretamente en
España, la asociación tiene previsto organizar una serie de
eventos solidarios como una ruta motera en Almería, una cena
con cuatro grandes monologuistas en Terrassa (Barcelona), 12
horas de spinning ininterrumpidas en Málaga, y un Triatlón
en Ceuta, entre otras acciones de concienciación. Además,
desde la asociación se está realizando una campaña online
con el objetivo de convocar para que el día 7 de septiembre
a las 21:00 de la noche una suelta de globos de color rojo o
blanco como símbolo de la lucha contra Duchenne.
“Con estas iniciativas pretendemos
seguir luchando para que todas las facetas de Duchenne
puedan ser visibles, que la sociedad se interese e involucre
con ella. Que los afectados importen tanto como para
invertir en ellos, en investigación, en cuidados, en
protocolos de actuación para toda la comunidad Duchenne.
También necesitamos ser visibles y que nuestra lucha merezca
la pena, que la sociedad se implique y acabemos con esta
horrible enfermedad. Estamos en el camino de una carrera
contra reloj, pero estamos seguros de que estando
acompañados llegaremos antes. Queremos Desafiar al Destino,
cambiarlo, por eso hemos elegido este lema” declara Silvia
Ávila.
La Distrofia Muscular de Duchenne
(DMD) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa y poco
frecuente que afecta a los varones (y a algunas mujeres)
desde la primera infancia, y su esperanza de vida no suele
superar los 30 años. Entre los principales síntomas de la
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se encuentran debilidad
muscular, dificultad para caminar (casi todos los niños
dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y en la
adolescencia las actividades que involucran los brazos, las
piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico),
saltar, correr o subir escaleras. También tienen caídas
frecuentes, retraso en el habla y problemas de conducta,
según datos de la Comunidad de Duchenne. Se estima que
afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo,
(20.000 casos nuevos cada año), y en España se estiman 4.000
afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker
(incluyendo Mujeres Portadoras).
Actualmente, es una patología para
la que no existe cura pero sobre la que se está
investigando. En este sentido en 2014 Ataluren recibió por
parte de la EMA (European Medicine Agency) la autorización
condicional para su comercialización, convirtiéndose así en
el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia
muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido.
“Pero además, los pacientes necesitan tener acceso a una
buena atención y a recursos que mejorarían su calidad de
vida y que, además, prolongarían su vida útil entre 10 y 20
años. Sabemos que existe una buena y amplia atención médica,
pero la mayoría de los chicos con Duchenne siguen sin tener
acceso a ella y tampoco tienen a su alcance los recursos que
necesitan. Tenemos que abordar esta problemática y encontrar
las distintas formas de mejorar la situación de todos los
pacientes con Duchenne”, hace hincapié Silvia Ávila.
Celebraciones en Ceuta
Con motivo del Día Mundial de
Duchenne, la Asociación Duchenne Parent Project España ha
organizado un Triatlón Solidario en Ceuta, que se celebrará
este domingo, 6 de septiembre, y que contará con un
desarrollo de 1000 metros a nado por la playa de La Ribera;
32 kilómetros en bicicleta dando la vuelta a Ceuta y 10
kilómetros en carrera por el Monte Hacho. Para todos
aquellos que deseen inscribirse pueden hacerlo a través de
Javier Piñero, responsable en Ceuta a nivel nacional de
Duchenne Parent Project España, al número 677 401 467.
Piñero fue uno de los promotores del Proyecto Ell@s a través
del que se concienció a Ceuta sobre esta enfermedad.
De igual modo en los siguiente
link se puede acceder a las diferentes líneas de
investigación abiertas y que se están financiando:
https://www.duchenne-spain.org/investigacion/proyectos-de-investigacion-financiados-por-dppe/.
Así, en este otro
www.duchenne-spain.org/registro-pacientes al primer Registro
de Pacientes que la Asociación Duchenne Parent Project
España ha creado para facilitar que médicos, investigadores
y compañías biofarmacéuticas inicien y sigan desarrollando
nuevos ensayos clínicos para esta patología y así conseguir
tratamientos innovadores y, en definitiva, mejorar la
calidad de vida de los afectados.
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